Kuru, a nevető halál

Sir Terry Pratchettnek több kiváló könyve van a korongvilágról, ahol a Halál megszemélyesítve szerepel, és egy kiváló előadása arról, hogy az író Alzheimer-kórban haldoklik. Az előadás jellegzetessége, hogy Sir Terry csak öt percet beszélt, a maradék negyven percnyi szöveget egy dublőrnek kellett felolvasnia. A betegség akkor már csak ennyit engedélyezett, és pár évvel később Terry Pratchett meg is halt.

Az Alzheimerbe úgy lehet belehalni, hogy az agysorvadás eléri azt az agyterületet, ami a légzésért és a szívritmus szabályozásáért felelős, és ezek a működések felborulnak. A Halál nem a legmegnyerőbb formáját mutatja ilyenkor.

Amikor Robin Williams öngyilkos lett, a boncolás megállapította, hogy Lewy-test betegsége volt. Ez egy másik formája az idegrendszeri leépülésnek, és pár dologban hasonlít az Alzheimerre, legalábbis az elején. Amíg a hallucinációk el nem kezdődnek.

A Lewy-test betegséget csak nemrég ismertük meg, annak ellenére, hogy egy Lewy nevű ember már 1912-ben felfedezte, hogy furcsa fehérjekupacok vannak a parkinsonos betegei agyában. Ezek a fehérjekupacok úgy alakulnak ki, hogy a fehérjemolekulák rosszul hajtogatják össze magukat, aztán a szerencsétlen alakjuk miatt összebogozódnak egymással és elzárják a tápanyag útját az idegsejtekhez. Az idegsejtek így elhalnak, először csak néhány, aztán egyre több, lyukak keletkeznek az agyban, és kész a leépülés.

Ez a folyamat áll a Parkinson-betegség és a Lewy-test betegség hátterében is. A különbség annyi, hogy Parkinsonban ezek az összeragadt kupacok az agy hátsó részében halmozódnak fel, ahol a mozgás koordinációja történik (ezért tipegnek olyan esetlenül a parkinsonos betegek, például Muhammad Ali), a Lewy-test betegségnél meg az agykéregben, ami a gondolkodásért felelős. Ahogy a gondolkodás torzulni kezd, úgy jelennek meg a hallucinációk és a téveszmék. Nem tudom, hogy Robin Williamsnek voltak-e már hallucinációi, amikor öngyilkos lett: a boncolás szerint még az elején tartott a betegségnek, viszont ez egy elég gyors lefolyású kór.

Fent az egészséges tau, ami szépen tartja a csatornát (mikrotubulust), lent pedig az összebogozódott tau és a szétesett csatorna

Nemcsak a Lewy-test fehérjéje (alfa-szinuklein) képes arra, hogy hibásan hajtogassa össze magát. Van egy tau nevű fehérje, aminek az lenne a dolga, hogy az idegsejthez vezető tápanyagcsatornát egyenesen tartsa. Azonban ha túl sok foszfor épül be a tauba, akkor a szerkezete szétesik, nem tudja tartani a sejthez vezető csatornát, a végeredmény pedig ugyanaz: a sejt elhal, majd a környező sejtek is, és így tovább, egyre nagyobb agyi területen.

Az, hogy a fehérje hogyan hajtogatja össze magát, egy géntől függ. Ez a gén lehet öröklötten hibás, tehát akinek van a családjában mondjuk Alzheimer, annak nagyobb esélye van arra, hogy ő is beteg lesz. De meghibásodhat a gén minden előzmény nélkül is. Amikor a hibás gén működésbe lép, és kiadja a parancsot, hogy a sejt készítsen el egy fehérjét, akkor a hiba miatt a fehérjének egy picike részébe nem az az összetevő (aminosav) kerül, ami oda illene. Emiatt a fehérje szerkezete eltorzul, nem tud a szokványos módon összecsavarodni, hanem ormótlanul tekereg össze-vissza. Még ennél is rosszabb, hogy ha egészséges fehérjék közelébe kerül, akkor valamilyen módon ráveszi őket, hogy ők se a normális módon tekeregjenek, hanem hibásan. Így rengeteg rosszul feltekeredett fehérje keletkezik, amik összeállnak Lewy-testté vagy más esetben a plakknak nevezett gombóccá, és elsorvasztanak maguk körül mindent.

Gyógymód egyelőre nincs ezekre a betegségekre, de lassítani lehet a lefolyásukat. Fejlesztenek épp egy olyan vakcinát, ami megtanítja az immunrendszert, hogy ismerje fel az összeragadt tau-fehérjéket és bontsa le őket. Az első emberi tesztalanyok jól reagáltak, legalábbis a nagy részük, a többieknél az immunrendszer megvonta a vállát és nem csinált semmit. Az utóbbiaknak be lehet adni olyan anyagokat, amiket az elpusztult idegsejtek termeltek volna, és így pótolni a hiányokat, amivel ideig-óráig eldöcög a test.

Ha az Alzheimer vagy Lewy-test betegség nem lenne elég ijesztő, van a degeneratív betegségeknek sokkal gyorsabb lefolyású változata is. Ezek a prionbetegségek. A kergemarhakór emberre átterjedő változata, vagy a pápuai kannibál gyerekek agysorvadása tartozik ide többek közt.

 

A „nevető halál”, a Creutzfeldt-Jakob, és egyéb prionbetegségek

A ’80-a években még az volt a szokás Angliában, hogy a szarvasmarhák táplálékába belekevertek mindenféle állati tetemet, elhullott birkákat és marhákat, és persze ezeknek az agyát is. Valószínűleg egy fertőzött birkaagyból indult az, amit azóta kergemarhakórnak nevezünk (vagy szivacsos agyvelőkárosodásnak, ha adunk a látszatra). A szerencsétlen marhák a megtévesztésig hasonló tüneteket mutattak ahhoz, mint amit antropológusok egy pápua-új-guineabeli törzsnél láttak száz évvel korábban: a beteg rángatózik, alig bír talpra állni, széles vigyorra húzódik a szája (legalábbis ha ember, a marháknál ezt nem figyelték meg), és hamarosan meghal. A pápuák nevető halálnak is hívják a betegséget, de többnyire kuru néven ismerjük. A törzsnél az volt a szokás, hogy a végtisztesség részeként elfogyasztották a halott testét, hogy az illető így élhessen tovább a barátaiban és rokonaiban. A gyerekeknek és nőknek jutott a puha, cuppogós agy, a férfiak kapták a rágós izmokat. Nyilván a gyerekek és a nők betegedtek meg, a neten vannak videók arról, hogy milyen hatással volt rájuk a betegség, de inkább nem linkelem.

A legenda egyébként úgy tartja, hogy egy fertőzött skót misszionárius agyát fogyasztották el a pápuák, és így kezdődött náluk a kuru.

Logikusnak tűnt, hogy valamiféle vírus okozza a pápuák és a marhák kórját egyaránt, ami az elfogyasztott agyakból jut a szervezetbe. De ezzel a feltételezéssel több minden sem stimmelt: egyrészt nem volt gyulladás a betegek idegrendszerében, márpedig egy vírusnál ezt várnánk. Másrészt voltak olyan hasonló esetek, ahol a beteg egyáltalán nem fogyasztott agyat, hanem a hivatalnokok tisztes életét élte, mígnem egy nap azt vette észre, hogy elfelejtette, hova tette a kedvenc aktáját, három hónappal később pedig már halott volt. És nem azért, mert ilyen szigorú volt a hivatali szabályzat, hanem mert ennyi idő alatt leépült az idegrendszere egy rejtélyes kórban. Itt is jellemző volt a járásképtelenség és a rángatózás, bár egy kicsit másképp, mint a kurunál és a keregmarháknál. Ezt nevezik Creutzfeldt-Jakob szindrómának két 1920-as leírás alapján, ahol Jakob pont ezt a betegséget írta le, Creutzfeldt pedig valami egészen mást. Hja, az idegrendszeri betegségek időnként az orvosokat is becsapják.

A: egészséges prion, B: kóros prion

A Creutzfeldt-Jakob (CJD) öröklődni is tud, csakúgy mint az Alzheimer, így a következő feltételezés azt volt, hogy ezt is valamiféle rosszul felcsavarodó fehérje okozza. És valóban, 1983-ban sikerült felfedezni a prion nevű fehérjét, ami nagyon hasonlóan viselkedik a tauhoz meg az alfa-szinukleinhez, csak sokkal hatékonyabb, ezért hal meg a beteg akár pár héttel az első tünetek után. A prionnak is vannak egészséges formái, amik szépen megülnek a sejtek külső burkán és semmi bajt nem okoznak. Viszont ha egy rosszul összehajtogatott prion odakerül, az átszervezi a jó prionokat is, hasonlóan ahhoz, mint ami az egészséges alfa-szinukleinnel és a tauval történik, így aztán villámgyorsan tovaterjed a betegség.

Még jó, hogy ezek emberről emberre nem tudnak terjedni! Vagyis hát… De, van olyan helyzet, amikor tudnak: ha a beteg ember agyából közvetlenül átjut a prion az egészséges ember agyába.

Ez nem is annyira ritka, mint ahogy gondolnánk. Még mielőtt az egész prionmizériát felfedezték volna, volt egy olyan gyakorlat, hogy alacsonynövésű embereknek növekedési hormont adtak be, hogy magasabbak legyenek. Csakhogy a növekedési hormont jelenleg nem tudjuk előállítani, hanem halott emberek agyából kellett kiszedni és onnan adták be az egészségeseknek. Az így kezelt pácienseknél 6% a CJD aránya, ami sokkal több, mint a normál népességben.

Egy másik lehetőség a fertőzésre, ha az agyunkba elektródákat kell beültetni, mert mondjuk mérni akarnak valamit, és az elektródát a műtőssegéd nem fertőtlenítette elég jól, és korábban egy prionbeteg ember agyában volt. Vagy éppen szaruhártya-átültetésre van szükségünk, és egy prionos halottól kapjuk a szaruhártyát. Mivel a prionbetegség akár évtizedekig is képes lappangani (mielőtt pár hét alatt megölne), nem feltétlenül látszik, hogy a donornak ilyen baja volt, csak ha kimondottan rákeresnek a prionokra a boncolás során.

Ebbe a körbe tartozik még a halálos inszomnia is, amit szintén prionok okoznak, és azzal jár, hogy az ember addig-addig nem alszik, hogy belehal. Ez viszont tisztán örökletes betegség, ha valakinek ilyenje van, az már a felmenőitől értesült róla. Nem kell rögtön erre gondolni, ha este nehezen megy az elalvás.

Kellemes vasárnapot, vigyázzatok magatokra!

  • nulla

    De jó kis irás! Tiszta Delta Kudlik Julival.
    Persze olvasas kozben jelentkezett az osszes tunet rajtam. Nem kicsit vagyok hipohonder.

  • Ziles Gizi

    162 vagyok, de tűsarokkal. Nem mondom, hogy nem volt helyzet amikor szerettem volna három pontost dobni a középiskolai kosár-bajnokságon, na de ilyen kockázattal, hogy halott ember agyát adják be, soha.

    • taro

      nem is nagyon kaptál volna növekedési hormont ☺

      • Ziles Gizi

        Pedig gonosz hosszúpuska csajok, sokszor letörpéztek 🙁

        • taro

          ez velem is előfordult, de én kialakítottam a magam önvédelmi mechanizmusait erre ☺

  • taro

    jó lett ☺

  • Bernard Black

    egyrészt jó lett, másrészt ebből már érzem, hogy hétfő lesz

    • taro

      jobb is átaludni a holnapi napot

      • Bernard Black

        a mait is jobb lenne

        • 

          talán azt teszed
          talán csak álmodod a velünk való interakciót
          talán minket is
          ebben az esetben mégjobban félünk a hétfőtől és a vele jövő ébredéstől, mely minket majdan száműz

        • Ziles Gizi

          Most fogok is hozzá. Csendesen esik az eső, finoman duruzsol a gázkazán, finomat ebédeltem. Semmi halálos inszomnia márpedig szóba sem jöhet.

        • taro

          aki éjjellegénykedik az nappal is bírja

      • 

        át a lundi

    • orizatriznyák

      Én holnapra kértem szabadságot. Három pregnáns érvem volt; nincs kedvem,
      falevelet akarok még fúvatni, robothalat kell kajtatnom. Elfogadták.
      Úgyhogy…

  • egyedi

    ez érdekes volt 🙂